Far Zahir og Aneeba grine nu om hendes yngre spise rutine ved Lei T.

Men sygdommen bragte dem stor sorg, også.

For op indtil en alder af 13, er der en fare for, at Aneeba havde en anden nært beslægtet sygdom, som ser patienter renset slank te forværres hurtigt rundt en alder af 11.

"Vi jeg aldrig troede, hun ville gøre det til hendes 13th fødselsdag," fortæller taxachauffør Zahir, 57.

"De var de værste 2 år af mit liv. Hver eneste dag vi ventede på Aneeba være syg. Hver hoste ville gøre os tænke "Dette er det.«

"Du kan ikke forestille mig, hvor forfærdeligt det er at leve, tænker hver dag, at den person, du kan lide går at dø. "

Men med 13, de tolv tegn var så lovende, at Zahir og mor Perawana, 48, endelig begyndte at slappe af. Hver test kom tilbage positiv nu Aneeba er virkelig en lys, glad elev med en lovende fremtid foran hende. Hun ønsker at operere i IT, og elsker at spille og sjov med sine venner og tre søstre.

Selv om hendes syn er forværret, er det stabilt og hun eller han er i stand til delvist at se.

trods af at, Aneeba er under konstant overvågning, og har regelmæssig kontrol-up at have et udvalg af medicinske eksperter, der spænder fra nyre læger til øjenlæger til diætister.

Hun er en af ​​tusindvis af patienter med sjældne sygdomme behandlet i Queen Elizabeth Hospital Birmingham hvert år.

For en masse af de syge, deres vejret er så komplekse, at de skal besøge en et par forskellige specialister på forskellige datoer og på forskellige steder rundt om Storbritannien. Dette kan være forstyrrende for deres familier og forårsage finansielle problemer

Zahir siger: ".. Jeg har miste så mange dages arbejde på grund af at tage Aneeba til aftaler Det var en bekymring for os som en familie."

Dronningen Elizabeth Hospital Birmingham Velgørenhed er at hæve ?? ¡IO1 millioner at skabe en sjældne sygdomme center på hospitalet.

Ideen er, at så godt som at udvikle et sted, der vil gøre det muligt for eksperter til at tale om deres viden lettere, vil patienterne gavn, når du er i stand til at få deres aftaler på den dag, i stedet for at udbrede til året. Ved at holde en-dags klinikker, kan centret også gøre det muligt for familier at møde andre med lignende tilstand og dele erfaringer og data

Centret kan også være et sted at samle ressourcerne og adfærd forsøg -. Med håbet om til sidst at finde kure.

"Mine venner og jeg synes, det er en god idé," siger Aneeba. "Jeg har savnet en masse dage med kollegiet ved at gå til forskellige aftaler.

" Det vil være godt at have evnen til at tale med andre mennesker, der har det, og vide, at du ikke er alene. "

Zahir tilføjer: ". Vi håber bare det vil forhindre andre familier går igennem den smerte og bekymring, vi havde"

Sarah låner, Klinisk sygeplejerske Specialist Renal Genetics, der bekymrer sig for patienter med LMBSS på QEHB siger: "På grund af den komplekse karakter af mange patienter med sjældne sygdomme har brug for at deltage i flere klinikker for de forskellige aspekter af den tilstand

"Det er blevet rapporteret dette ofte fører til en generel mangel på viden, og manglende dygtighed blandt læger, når man tager sig af patient med sjældne. . sygdomme

"Dette derfor kan føre til ulige zixiutangbeepollenoriginal adgang til koordineres kvalitet pleje, hvilket fører til patienter føler isoleret og frustreret hjælp sundhedssystemet

." The nationale LMBBS klinik på QEHB er gjort for at give en "one-stop" klinik sikrer patienter med diagnosticeret eller mistænkt LMBBS får ekspert opmærksomhed og koordineret ledelse. Den sjældne sygdomme Centret vil være i stand til at tilbyde denne klinik model til en række sjældne sygdomme. "