Jeg cam dækning på alle alderstrin er hensigtsmæssig ved nguyenha Tran

Årsager Vietnamesisk

Achondrogenesis Slet et enkelt fiksering, effektiv livslang er arvelig, hvilket betyder, at det er gået tilbage gennem familien. Vietnamesisk

Nogle typer er kendt for at være recessive, hvilket betyder begge forældre bærer det defekte gen og chancen for et barns fremtid vil blive påvirket, er omkring 25%.

symptomer Vietnamesisk

meget kort trunk, arme, ben og hals Vietnamesisk

Tidligere forekommer stort i forhold til stammen Vietnamesisk

X ray viste knogle problemer forbundet med denne tilstand. Vietnamesisk

Behandling af Vietnamesisk

Der er ingen nuværende behandling. Tal med din læge om pleje beslutninger. Vietnamesisk

Genetisk rådgivning kan være hensigtsmæssig. Vietnamesiske

Outlook (Prognose) vietnamesiske

Resultaterne i almindelighed er meget dårlig. Mange babyer er dødfødte eller med achondrogenesis dør kort efter fødslen på grund af vejrtrækningsproblemer relateret til usædvanligt små bryster. Vietnamesiske

Disse komplikationer kan opstå Vietnamesisk

Denne betingelse ofte dødelige tidligt i livet. Vietnamesisk

Når at kontakte Speciallægeuddannelsen Vietnamesisk

Denne betingelse er normalt diagnosticeres i den første test af en baby. Vietnamesisk

Reference Vietnamesisk

Horton WA, Hecht JT. Lidelser relateret til iontransport. I: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, red. Nelson Lærebog of Pediatrics. \\ Vietnamesisk

brusk dysplasi er en knoglevækst lidelse forårsager den mest almindelige form for dværgvækst. Vietnamesisk

Årsager Vietnamesisk

Evidence brusk dysplasi er en af ​​en gruppe af sygdomme kaldes chondrodystrophies eller osteochondrodysplasi. Vietnamesisk

Achondroplasia kan nedarves som en dominerende træk ofte kromosom, hvilket betyder, at hvis et barn få det defekte gen fra den ene forælder, vil barnet har lidelsen. Hvis den ene forælder har achondroplasia, barnet har en 50% chance for at arve sygdommen. . Hvis begge forældre har den betingelse, er chancerne for børn ramt stigning til 75% Vietnamesisk

Men de fleste skoler i hagen Opret - stærke vekselvirkning at smile af udseende som spontane mutationer. Det betyder, at to forældre uden achondroplasia kan føde et barn med den betingelse. Vietnamesiske

Symptomerne Vietnamesisk

Den typiske udseende skørbug achondroplastic bunker kan ses ved fødslen. Symptomerne kan omfatte: Vietnamesisk

Viser ekstraordinær hånd med vedvarende plads mellem de lange og ring fingre Vietnamesisk

Chan bøjede Vietnamesisk

myotonic reduktion Vietnamesisk

Forskellen er for stor head-to-body Vietnamesisk

Højdepunkter panden (forreste overflade dirigent) Vietnamesisk

Hånd og fod afkortning (især på arm og lår) Vietnamesisk

kort statur (mindre end gennemsnitlige højde for en person af samme alder og samme køn) Vietnamesisk

spinalstenose Vietnamesisk

Høj pukkelrygget rygsøjlen krumning kaldes lordose ryg og Vietnamesisk

Eksamen og Tests Vietnamesisk

Under graviditet, en prænatal ultralyd kan vise overdreven fostervand omkring ufødte barn. Vietnamesisk

Kontroller barnet efter fødslen øget program størrelse fremad forlader tidligt. Der kan være tegn på hydrocephalus ("vand i hovedet"). Vietnamesisk

X-ray af lange knogler kan afsløre achondroplasia hos den nyfødte. Vietnamesisk

Behandling

Der er ingen specifik behandling for achondroplasia. Relaterede abnormiteter, herunder spinal stenose og rygmarv kompression, skal behandles, når de forårsager problemer. Vietnamesiske

Outlook (Prognose) Vietnamesisk

Mennesker med dysplasi Brusk sjældent nå 5 fødder i højden. Intelligens er i det normale område. Spædbørn får den unormale genet fra begge forældre ofte ikke leve over et par måneder. Vietnamesiske

Disse komplikationer kan opstå Vietnamesisk

væske oprustning i hjernen (hjerne Hydrocephalus) Vietnamesisk

Når at kontakte Speciallægeuddannelsen Vietnamesisk

Hvis du har en gummiagtig smil kalender Cure genindspilning smil aftryk en familie historie af achondroplasia, og du har har planer om at få børn, du kan finde det nyttigt at tale med leverandører til din læge. Vietnamesisk

Forebyggelse Vietnamesisk